Magic Bison一個即時快速的全基因體定序臨床分析系統,從 fastq開始分析,結合道品 Medvar註解資料庫,一鍵分析到底,預先做好初篩及分類。搭配可客製化的基因位點排序,協助臨床醫師在介面上快速挑選基因,輔助臨床判讀,縮短診斷時程,達到精準診斷的目標。
可輸入臨床症狀、指定基因名稱或 Gene Panel,點選搜尋按鈕後,立即檢視相關基因中的變異位點,即時根據主訴症狀搭配病患基因型輔助臨床診斷工作
呈現病患在 ACMG Secondary Findings的 73個基因中,符合建議報導的變異位點,以及在 more variants中呈現 73個基因中的所有變異位點供臨床醫師參考
呈現指定之體質以及藥物代謝相關變異位點之受測者基因型以及高風險變異位點檢出與否資訊
呈現受測者潛在之致病變異位點與帶因資訊,供臨床醫師問診或遺傳諮詢時之輔助參考
設定樣本間親緣關係後,即可在病患任何一個變異位點,點選家族按鈕,查看該變異位點家族所有成員基因型資訊
提供受測者 HLA系列基因之基因型資訊供臨床醫師參考