台北榮總兒童醫學部牛道明部主任分享全基因體定序與臨床應用，他表示次世代基因定序技術的進步，加上Illumina拋出定序只需要200美元的震撼訊息，顯示基因定序成為常態的日子不遠，只是目前如何快速分析巨量數據並做出臨床判讀，仍有很大的挑戰。

因此，他也帶領北榮團隊與生物資訊公司道品(Daopin)合作，結合基因分析技術、雲端運算、大數據和AI技術，共同開發出即時WGS和WES分析系統。

該系統可提供七種分析功能，包括：遺傳疾病診斷、藥物代謝、主動篩查、體質、帶因者、HLA類型等，使用者只需要10秒即可得到各種訊息。

他也進一步分享，其團隊在利用該系統為許多罕病患者，找到關鍵致病基因，協助判斷可能疾病的案例，他也強調，全基因體定序不只是為了診斷分析罕病，更是預防醫學、精準醫療的基石，待未來定序更普及化，大家就可以更容易挑選出可促進健康與預防疾病的模式。

北榮兒童醫學部主任牛道明帶領團隊，率先發現台灣遺傳性疾病法布瑞氏症的發生率為世界第一，是台灣須重視的健康議題。團隊藉由基因檢測，找到2,000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案，擁有全世界最大的樣本庫，並成立亞洲第一個罕見疾病研究治療中心，提供專屬病房和頂尖醫療照護。

北榮在法布瑞氏症的臨床及基礎研究成果獨步全球，2020年獲得SNQ國家品質標章暨國家生技醫療品質獎金獎的殊榮，認證為世界第一。

為加速精準醫療發展，北榮也建立「全球第一個即時性的全基因定序分析系統──Magic Bison」。只要輸入臨床症狀，10秒內就能分析出結果，即時提供7大類的全方位基因分析報告，包含疾病診斷、美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）變異位點、體質分析、藥物代謝、主動篩查、帶因者、人類白血球組織抗原分型（HLA typing）等資訊。系統內建有30多年遺傳專科醫師所調教的基因變異位點篩選排序條件，可得到最精準的分析結果，超過85.6％的樣本之致病基因變異位點排序在第一順位，超過92.93％的樣本在前三順位即可找到致病基因變異位點。

Magic Bison在使用上友善且直覺化，臨床醫師或醫療人員都能輕鬆上手，可協助在門診診斷及制定治療方案時，更快速精準。此系統也將結合複雜疾病的風險評估的AI分析系統，用來預測複雜性的疾病風險、選擇促進健康和預防疾病的最佳方式、選擇最佳的藥物或治療方案等，達到全面的個人化精準健康。