MaxVar/MedVar 精準醫療基因體生醫數據整合系統
精準醫療基因體生醫數據整合系統
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| 資料來源 | 資料說明 | 原始資料版本* | 原始資料筆數* |
|---|---|---|---|
| RefSeq | NCBI參考序列資料庫，包含全面整合之未重複與完整註解之基因、轉錄本以及蛋白質資料 | 109.20210514 | 4,021,850 |
| ClinVar | 整合與人類健康相關之基因體變異點臨床闡釋資料庫 | 20210616 | 2,009,385 |
| dbSNP | 彙整人類常見基因變異與臨床突變，種類包含單核苷酸變異、短串聯重複序列以及短序列片段插入與缺失資料，並提供變異點之不同人種頻度以及結合基因註解相關資料庫 | 155 | 1,074,449,517 |
| ALFA | 整合 dbGaP超過 1200研究之 100萬個樣本變異位點之頻度資料 | 20201125 | 1,030,430,479 |
| CTD | 整合化學毒物分子對人類健康影響之資料庫 | 20210618 | 102,694,027 |
*MaxVar v1.2.2
| 資料表 | 資料表說明 | 資料筆數* |
|---|---|---|
| refseq_snp | 使用 GRCh38版本之人類參考序列，以及 RefSeq與 dbSNP資料庫內容，建構之所有基因 transcript coding region單核苷酸變異資料表 | 1,895,950,663 |
| refseq_indel | 使用 GRCh38版本之人類參考序列，以及 RefSeq與 dbSNP資料庫內容，建構之包含 dbSNP insertion與 deletion變異資料表 | 148,172,759 |
*MaxVar v1.2.2